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Myopathie à corps de polyglucosane type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Barth
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cardiomyopathie rare

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Motor neuron disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy

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